Día Internacional de la Mucopolisacaridosis

Pubblicato il 14 maggio 2013 da redazione

CARACAS- Este 15 de mayo se celebra el Día Internacional de la Mucopolisacaridosis.

Las Mucopolisacaridosis (MPS por sus siglas en inglés) son Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL) de origen hereditario y metabólico, que comprometen a múltiples órganos del ser humano y cuyos síntomas generalmente aparecen de forma gradual y progresiva.

Pertenecen al grupo de las “Enfermedades Raras” o de Baja Incidencia, que se caracterizan por la ausencia o mal funcionamiento de algunas enzimas responsables del procesamiento de ciertas sustancias en el organismo, las cuales al acumularse en diversos órganos del cuerpo como huesos, piel, vasos sanguíneos, corazón, producen una progresiva discapacidad, con disminución de la expectativa y calidad de vida. A la fecha, existen 7 tipos de mucopolisacaridosis descritas en humanos: MPS I, II, III, IV, VI y IX.

Aunque no existen cifras definitivas sobre su incidencia y prevalencia, se estima que van de uno por cada 50 mil a uno por cada 300 mil recién nacidos vivos en el mundo. En Venezuela son pocas las personas diagnosticadas (hasta el presente 21 venezolanos padecen Mucopolisacaridosis), existiendo la sospecha que sean más las personas afectadas, debido al diagnóstico tardía de esta enfermedad, así como por los numerosos casos registrados en zonas fronterizas como Brasil y Colombia.

Son dos las instituciones que realizan una labor encomiable en beneficio de todas las personas que padecen Mucopolisacaridosis y otras Enfermedades de Depósito Lisosomal: La Asociación Civil Humberto Da Silva (Achds) y la Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Avepel). Ambas prestan apoyo a los afectados y sus familiares, estimulan el interés tanto del sector público como privado por esta causa, e impulsan actividades de integración, concientización y sensibilización a la comunidad en general.

La Achds nació en el 2006, al aprobarse el primer tratamiento que facilitó el Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS) para la MPS II o Síndrome de Hunter, siendo el niño Humberto Da Silva el primer paciente que obtuvo tratamiento, gracias a la iniciativa de su familia, que se unieron a otras para conseguir la terapia de 11 menores más con el mismo diagnóstico.

Por su parte, Avepel, atiende a las personas que padecen alguna Enfermedad de Depósito Lisosomal y fomenta su integración en la sociedad reivindicando su derecho a la vida, brindándoles orientación y apoyo en la gestión clínica. Es una asociación sin fines de lucro, que opera a nivel nacional, con sede en Maracaibo.

Los medicamentos indicados para el tratamiento de las Mucopolisacaridosis y otras enfermedades de depósito son las terapias de Reemplazo Enzimático. Son medicamentos de alta especialidad y cuya administración es bajo estricta vigilancia médica. El IVSS a través del Programa de Farmacias de Alto Costo, otorga el tratamiento de forma gratuita a todos los pacientes con enfermedades de tratamiento costoso, incluyendo las mucopolisacaridosis.

Ultima ora

11:42Fondi Expo giustizia Milano, da Anac atti a 3 procure

(ANSA) - MILANO, 17 OTT - L'Anac di Raffaele Cantone ha trasmesso alle Procure di Milano, Brescia e Venezia la delibera di chiusura dell'istruttoria su presunte irregolarità nella gestione degli appalti finanziati con fondi governativi per Expo e messi a disposizione dal Comune di Milano, tra il 2010 e il 2015, per informatizzare l'attività degli uffici giudiziari milanesi. E' scritto nella delibera dove si evidenziano anomalie in gran parte delle 25 procedure analizzate del valore di circa 9 milioni. Le tre procure hanno già aperto fascicoli di indagine.

11:41Cooperazione: centro Peres firma intesa ad Assisi

(ANSA) - ASSISI (PERUGIA), 17 OTT - Accordo di collaborazione tra la Fondazione Giovanni Paolo II e il Centro Peres per la pace, a un anno dalla scomparsa di Shimon Peres. Sarà siglato giovedì 19 ottobre ad Assisi, presso la Sala Conciliazione del palazzo comunale. Si tratta di un atto di cooperazione tra due enti che opereranno con lo scopo di perseguire la pace aiutando i più fragili, attraverso il dialogo, la cooperazione e lo sviluppo. La Fondazione Giovanni Paolo II, presieduta da monsignor Luciano Giovannetti, il cui vicepresidente è padre Ibrahim Faltas, economo di Terrasanta, nasce dalla collaborazione tra diocesi, istituzioni e realtà laiche e cattoliche, a favore dei Paesi del Medio Oriente e di altre zone del mondo svantaggiate. Il Peres center for peace è un'organizzazione non governativa con sede a Giaffa fondata nel 1996 da Shimon Peres (premio Nobel e cittadino onorario di Assisi) per lavorare insieme, israeliani e palestinesi, per costruire la pace attraverso il dialogo e la cooperazione socio-economica. "La firma dell'accordo è un atto di enorme importanza simbolica e fattiva, nella città di San Francesco, due importanti realtà, nate da presupposti diversi, superano ogni divisione in nome della pace, della giustizia sociale, della cooperazione", ha spiegato il sindaco di Assisi, Stefania Proietti. Alla firma interverranno, tra gli altri, la figlia di Shimon Peres, Tvzia Walden Peres, il vescovo di Assisi, Gualdo Tadino e Nocera, Domenico Sorrentino, la presidente della Regione Umbria, Catiuscia Marini, il coordinatore dell'accordo di collaborazione, Stefano Cimicchi e i vertici delle due fondazioni. Annunciata anche la presenza di Gioia Bartali, nipote dello storico campione del ciclismo che fu attivamente coinvolto nella salvezza di tanti ebrei durante la seconda guerra mondiale. (ANSA).

11:34Torino: caso Ream, sindaca Appendino indagata per falso

(ANSA) - TORINO, 17 OTT - La sindaca di Torino, Chiara Appendino, è indagata dalla Procura di Torino per falso in relazione al bilancio 2016. Il reato nell'ambito dell'inchiesta sull'area ex Westinghouse, per un debito 'fantasma' di 5 milioni di euro verso Ream scomparso dal bilancio 2016. L'indagine era stata aperta nei mesi scorsi in seguito a un esposto dei capigruppo di opposizione Alberto Morano (lista Morano) e Stefano Lo Russo (Pd). "Sono assolutamente serena e pronta a collaborare con la magistratura, certa di aver sempre perseguito con il massimo rigore l'interesse della Città e dei torinesi", commenta la sindaca Appendino. "Desidero essere ascoltata il prima possibile al fine di chiarire tutti gli aspetti di una vicenda complessa relativa all'individuazione dell'esercizio di bilancio al quale imputare un debito che questa amministrazione mai ha voluto nascondere".(ANSA).

11:28L. elettorale: Di Maio, faremo di tutto per fermarla

(ANSA) - PALERMO, 17 OTT - "Faremo di tutto per fermare la legge elettorale". Lo ha detto il leader del M5s, Luigi Di Maio, a Palermo. "Vedrete", ha aggiunto Di Maio ai cronisti.

11:22Renzi: grande coalizione? Pd punta a 40% per escluderla

(ANSA) - ROMA, 17 OTT - "Con questa legge elettorale, se passerà al Senato e speriamo che accada, se una coalizione raggiunge più o meno il 40%, avrà la maggioranza e i numeri per governare da sola. Abbiamo preso il 40% alle europee ed è stato un bel risultato, il 40% al referendum e non lo è stato. Non c'è due senza tre. Lo scopriremo solo vivendo, se guardi i sondaggi io credo che ci possa essere". Lo dice Matteo Renzi sul treno Pd. E la larga coalizione? "Vorrei vincere le elezioni, vorremmo escludere la grande coalizione perché vinciamo noi".

11:21Renzi, Pd pronto ad aprirsi al dialogo con tutti

(ANSA) - ROMA, 17 OTT - "Il Partito democratico, con tutti i suoi difetti, è l'unica forza politica di sinistra in Europa ancora credibile e in grado di vincere, nonostante l'atteggiamento tipico - del Pd prima della stampa - di guardare solo le cose che non vanno. Ovviamente il Pd è pronto ad aprirsi al dialogo con tutti: campagna di ascolto, più che iniziativa di campagna elettorale vecchia maniera". Lo dice Matteo Renzi, parlando dell'iniziativa del treno Pd che prende il via oggi.

11:07Calcio: Cagliari, il nuovo tecnico sarà annunciato domani

(ANSA) - CAGLIARI, 17 OTT - La decisione del Cagliari di esonerare Rastelli era già nell'aria da domenica sera, dopo il quarto ko consecutivo in campionato (sesta sconfitta su otto partite). Con l'allenatore di Torre del Greco, vanno via anche il suo vice Nicola Legrottaglie e l'altro assistente tecnico Dario Rossi. Per il nome del sostituto, però, bisognerà attendere domani: il Cagliari riprenderà oggi gli allenamenti sotto la guida del preparatore Santoni e il presidente Giulini ha già fatto sapere che il nuovo tecnico non verrà annunciato oggi. Rastelli era arrivato in Sardegna tre estati fa, per guidare la squadra appena retrocessa in serie B. Subito la promozione in A e l'anno scorso un buon 11/o posto in campionato. Ma il disastroso avvio di questa stagione è stato fatale a Rastelli.

Archivio Ultima ora