ROMA. – Correggere un difetto del Dna direttamente nel corpo umano: annunciato come il nuovo traguardo della terapia genica, è l’obiettivo della sperimentazione condotta su un uomo negli Stati Uniti, nell’ospedale pediatrico californiano ‘Benioff’ di Oakland. Finora la terapia genica aveva utilizzato virus resi inoffensivi come navette per trasportare nel Dna sequenze di informazione genetica corrette in laboratorio, ma nella sperimentazione avvenuta in California il virus innocuo è stato ‘caricato’ con l’intero kit di strumenti necessari correggere il Dna direttamente nelle cellule.
“Siamo all’inizio di una nuova frontiera della medicina genomica”, ha scritto Sandy Macrae, amministratore delegato della Sangamo Therapeutics, l’azienda specializzata in enzimi per la terapia genica che al momento è unica fonte della notizia sulla sperimentazione. Non esistono infatti, finora, pubblicazioni scientifiche sui risultati.
“Sarei stato più cauto, considerando che si tratta di un unico paziente”, ha rilevato il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell’università di Roma Tor Vergata e fra i pionieri della terapia genica a livello internazionale. “La trasparenza è necessaria – ha aggiunto – ed è molto importante conoscere tutti i dati, anche quelli negativi”, ma “non è stato pubblicato nulla, al di là dell’annuncio fatto da una grande azienda americana che da molti anni si occupa di correzione genica”.
L’intervento è stato fatto su un uomo con la malattia chiamata mucopolissacaridosi di tipo 2, o malattia di Hunter, che causa l’accumulo di zuccheri negli organelli delle cellule (chiamati lisosomi) che dovrebbero invece liberarle dai rifiuti, comportandosi come spazzini. A causa di questo grave difetto, dovuto alla carenza dell’enzima chiamato iduronato-2-sulfatasi (Ids), la malattia può provocare problemi a vista, udito e cuore, anomalie dello scheletro. Finora chi è colpito da questa malattia riceve infusioni settimanali dell’enzima Ids.
L’intervento di terapia genica ha invece l’obiettivo di indurre l’organismo a produrre l’enzima Ids. A questo scopo un virus, reso inoffensivo, è stato equipaggiato con le forbici molecolari capaci di tagliare il Dna e con la sequenza genetica corretta. Le forbici, chiamate “dita di zinco”, hanno il compito di tagliare il gene dell’albumina e poi il Dna incorpora il gene corretto proprio come fa quando si ripara naturalmente.
La sperimentazione, di fase 1 e 2, si chiama Champions ed è volta a verificare sicurezza ed effetto. Solo dopo queste risposte si può passare alla fase 3, su un grande numero di persone, per avere le risposte sull’efficacia.
L’azienda rende noto inoltre che si stanno selezionando altri pazienti, nove complessivamente e tutti negli Stati Uniti, mentre altri test sono in corso in persone con emofilia di tipo B e mucopolissaridosi di tipo 1, o sindrome di Hurler-Scheie. Al momento, ha scritto ancora l’azienda, le sperimentazioni hanno ricevuto dall’ente americano per il controllo sui farmaci (Fda) una corsia preferenziale in quanto farmaci orfani e destinati a malattie pediatriche rare.
(di Enrica Battifoglia/ANSA)
