Día mundial de las enfermedades raras

CARACAS- Este jueves 28 de febrero se celebra el día mundial de las Enfermedades Raras (World Rare Desease Day). Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo entero se han identificado entre de 6.000 y 8.000 distintas enfermedades que afectan aproximadamente a 5 pacientes de cada 10.000 habitantes, es decir un 6 y 8% de la población total las padece.

En Venezuela hay aproximadamente un millón y medio a dos millones y medio de venezolanos que podrían estar afectados por este tipo de patologías. En su mayor parte estas enfermedades son crónicas y degenerativas. Se estima que el 65% de estas enfermedades discapacitan severamente a quienes las padecen limitando su calidad de vida y posibilidad de un empleo justo y en más de la mitad de las veces llevándolos a la muerte.

Por lo general las enfermedades raras comienzan a edades tempranas pero la falta de información contribuye al retraso en el diagnóstico. Aunado a esto, a nivel mundial, a causa del reducido número de especialistas que atiende este tipo de enfermedades, los pacientes enfrentan la dificultad de acceso a la atención médica oportuna y de calidad.

Al igual que aquellos que sufren de enfermedades más comunes como la hipertensión, el asma o el dolor los pacientes que padecen estas enfermedades deben contar con las alternativas terapéuticas para tratarse; sin embargo el desconocimiento y la reducida inversión de recursos en la investigación científica para este tipo de enfermedades incide directamente en la poca disponibilidad de tratamientos médicos efectivos para estos pacientes. Es por ello que no deben cesar los esfuerzos mundiales concertados entre actores públicos y privados para solventar este desafío humanitario.

En la ultima década grandes avances científicos, tecnológicos y médicos han sido hechos en pro de la investigación para encontrar nuevas curas o tratamientos para estos pacientes, no obstante aún este avance no permite combatir eficientemente la diversidad de afecciones descubiertas. La investigación en estas enfermedades enfrenta grandes complejidades y requiere de la participación de múltiples actores, incluyendo a los mismos pacientes. La profundidad del estudio que requieren estos procesos permite que sus resultados luego puedan ser extrapolados y utilizarse en beneficio de nuevos tratamientos mas efectivos para otras enfermedades comunes, beneficiando también a la generalidad de la población que sufre de estas últimas. Por otro lado, una vez que una droga es comprobada como efectiva para tratar una enfermedad, ésta puede ser testeada clínicamente para determinar su efectividad en otras enfermedades. Un caso concreto lo representa nuestro medicamento para tratar la leucemia mieloide crónica que luego de su descubrimiento ha ido progresivamente demostrando efectividad en 6 enfermedades distintas.

En el día mundial de las enfermedades raras se hace necesario elevar la voz para continuar la lucha por promover la investigación de nuevas terapias; llevar el conocimiento sobre estas enfermedades a mayor escala; incluir mas agentes en el proceso permitiendo que se aumente su detección, diagnóstico temprano y tratamientos seguros y efectivos y promover un marco de políticas sanitarias globales que le den una razón de vida a estos pacientes.

Esclerosis múltiple
Caterina tiene 25 años, trabaja para una exitosa firma de abogados y acaba de culminar un postgrado en derecho administrativo. Ocasionalmente, sufre de fatiga, debilidad, hormigueo, trastornos en la coordinación, alteraciones visuales, temblor, rigidez muscular, trastornos del habla, alteraciones intestinales o urinarias, hipersensibilidad al calor.

Todos son atribuidos por ella al nivel de estrés que le genera su trabajo.

Luego de dos años en el que los síntomas empeoraron y tras múltiples diagnósticos equívocos, Caterina recibe respuestas a la disminución de su calidad de vida: Esclerosis múltiple. Una enfermedad catalogada como rara, debido a su baja prevalencia en la población mundial.

La esclerosis múltiple en Venezuela actualmente tiene una prevalencia de 5 por cada 100.000 habitantes y de cada 3 diagnósticos, 2 son en mujeres. Por esta razón se incluye dentro de las patologías consideradas raras. “En la Fundación Antahkarana brindamos avanzadas técnicas en terapias físicas, psicológicas y motivacionales a 500 pacientes de Caracas y localidades cercanas; sin embargo, sabemos que a nivel nacional somos 1.900”, explicó Renata Díaz Bogado, presidenta de la Fundación Antahkarana.

Estudios clínicos destinados a evaluar la sobrevida de pacientes con esclerosis múltiple han demostrado que el tratamiento oportuno de la enfermedad disminuye en 39.3% el riesgo relativo de mortalidad. Por tal motivo, desde hace cinco años Bayer apoya a los pacientes de escasos recursos en la realización de exámenes que permitan orientar oportunamente los esfuerzos para la mejora de su calidad de vida. En tal sentido, recientemente Bayer Venezuela entregó una donación a la Fundación Antahkaranapara que a través de esta institución, los pacientes con sospecha de esclerosis múltiple obtengan ayuda económica y orientación para realizarse las pruebas requeridas por el médico tratante. “Se trata de un aporte fundamental que nos permitirá apoyar a los pacientes que acuden a Antahkarana en búsqueda de ayuda”, indicó Díaz Bogado.

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